Bisher wurden auffällige Befunde vom Testlabor wieder an den Einsender der Proben - also an den verantwortlichen Arzt oder die Geburtsklinik - übermittelt, welcher wiederum die Eltern informierte. Diesen Umweg gibt es nun nicht mehr, denn nun werden Eltern direkt von den Laboren kontaktiert, sollte es einen auffälligen Befund geben.
Außerdem müssen die Screening-Labore Eltern innerhalb von 72 Stunden telefonisch informieren und die Überleitung des Neugeborenen in eine spezialisierte Einrichtung organisatorisch begleiten.
Warum gibt es das Neugeborenen-Screening?
Mit dem erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS) werden Babys kurz nach der Geburt auf angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie getestet. Ziel ist es, eine Erkrankung früh zu entdecken und schnellstmöglich zu behandeln. Seltene angeborene Erkrankungen können bei circa einem von 1000 Neugeborenen auftreten. Das ENS ist wichtig, da die Neugeborenen nach der Geburt zwar noch völlig gesund erscheinen können, die seltenen Erkrankungen jedoch unbehandelt zu schweren Infektionen, Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen können.
Wie läuft das Screening ab?
Das Neugeborenen-Screening erfolgt im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (36 bis 72 Stunden nach der Geburt), gegebenenfalls zusammen mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung des Kindes, der U2. Es werden wenige Blutstropfen (aus der Vene oder Ferse) entnommen, auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort zu einem Screening-Labor geschickt. Die Kosten für das Screening werden von den Krankenkassen übernommen.
